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51호] 착상전유전클리닉(Preimplantation genetic diadnosis)

등록일자
2019-11-28

51호] 착상전유전클리닉(Preimplantation genetic diadnosis)
- 산부인과 난임클리닉과 어린이병원 임상유전과 간 협업

산부인과 난임클리닉(최영식, 윤보현, 이재훈 교수)과 어린이병원 임상유전과(이진성 교수)는 2017년 6월 알포트 증후군 환자에서 최초로 착상전유전진단을 통해 선택적으로 유전자 돌연변이가 없는 건강한 아기를 임신, 출산에 성공한 이후 다양한 유전질환에 대한 착상전유전진단(PGD, preimplantation genetic diagnosis) 상담과 시술을 활발히 시행하고 있다.

착상전유전진단이란, 부모에게 이미 알려진 염색체 이상(염색체 전좌, 전위, 결실 등의 수적, 구조적 이상)이나 특정 유전질환(단일 유전자 이상)의 돌연변이가 있는 경우, 시험관 아기 시술을 통하여 수정란을 생성한 후, 배아의 염색체∙유전자 검사를 통해 문제가 없는 배아만을 선별하여 이식함으로써 부모로부터 특정 유전질환이 유전될 수 있는 위험성을 예방하는 보조생식술의 한 방법이다. 유전적 이상이 없는 건강한 아기를 갖기 위한 방법은 산전관리 중 비침습적 산전검사(Non-invasive prenatal test, NIPT), 융모막하 세포검사(Chorionic villi sampling, CVS)나 양수검사(Amniocentesis)가 널리 시행되고 있다. 그러나 이러한 검사는 임신이 된 이후, 특정한 시기에 시행하는 제한점으로 인해 산모와 가족에게 신체적, 정신적 고통을 유발할 수 있어 ‘질환 예방’이라는 측면에서는 매우 큰 한계를 지니게 된다. 그에 반해 착상전유전진단은 수정 이후 3-5일 발달 단계의 배아에서 세포 1개를 떼어내어 관련 돌연변이 여부에 대한 검사를 시행하고, 염색체∙유전자 이상이 없는 배아를 선별하여 이식함으로써, 임신 전 진단으로 질환을 예방하는 데 있어 획기적인 방법이다.

본원 임상유전과는 국내 최초의 유전질환 특수클리닉답게 다양한 질환에 대한 많은 환자군 및 30년 이상의 유전자 검사 경험을 보유하고 있으며, 유전 상담을 통해 환자의 진단과 치료뿐 아니라, 가족계획과 이후 세대 간 질환 이환에 대한 상담을 진행한다. 난임 클리닉은 1986년 세브란스병원에 설치된 이후 발전을 거듭하여 현재 연 200-300 차수의 체외수정 주기를 시행하며, 특히 대학병원의 특성에 맞게 이식환자 및 만성질환자의 체외수정, 암환자의 가임력보존 등에 특화되어 있다. 착상전유전진단 진료는 난임클리닉과 임상유전과 간 협업으로 진행되며, 두 진료과 중 어느 과를 먼저 진료보더라도 one-stop으로 동일한 날 상대 과를 함께 진료보고 있다. 다른 기관과 달리 원내에서 모든 시술 및 검사가 이루어져 검사 결과를 최단 시간 내에 얻을 수 있고, 전문적인 유전검사실과 배아배양실의 지원으로 검사와 체외수정 시술의 정확도와 신뢰도가 높은 것이 장점이다.

비록 의학의 발전에 힘입어 많은 희귀 유전질환이 발견되고, 진단과 치료가 이루어지고 있지만 현재 국내에서 시행 가능한 유전 질환은 약 200여가지에 국한되어 있다. 유전질환자의 경우, 착상전유전클리닉의 진료와 상담을 통해 가족 내에 유전될 수 있는 유전질환의 예방이 가능할지 알아볼 수 있다.

 

 

<최영식 교수>            <윤보현 교수>             <이재훈 교수>

난임클리닉 진료시간표

교수명 진료시간
최영식 오전 O O O O
오후 O   O O
윤보현 오전 O     O
오후   O O   O
이재훈 오전     O O O
오후 O O    

문의 :산부인과 난임클리닉 직통 02-2228-5968

 

<이진성 교수>           <김제연 강사>

임상유전과 진료시간표

교수명 진료시간
이진성 오전   O   O O
오후 O O
김제연 오전 O     O
오후          

문의 : 임상유전과(어린이병원 접수) 02-2228-5920

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